试管代孕机构：先天性输精管缺如能生育吗？
2025/8/6 13:41:55 点击：
先天性输精管缺如（CBAVD）是男性生殖系统常见畸形，因胚胎期中肾管发育障碍所致，90%患者伴囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变，常表现为双侧或单侧输精管缺失，导致梗阻性无精子症。患者睾丸生精功能多正常，但精子无法排出体外。
临床特征：无精子症（精液离心后未见精子）、精液量减少（<1ml）、精浆果糖阴性（提示精囊腺发育不良），超声检查示双侧或单侧输精管未显示，睾丸体积正常（12-25ml）。需行CFTR基因测序，排查囊性纤维化（CF）相关突变（如ΔF508），配偶需同时筛查，避免遗传风险。
生育策略：遗传咨询明确CFTR突变类型，告知子代患CF风险（如夫妇均为携带者，风险25%）；辅助生殖采用经皮附睾穿刺取精（PESA）或睾丸穿刺取精（TESA）获取精子，行ICSI助孕，受精率约70%-80%；供精选择对合并CF或严重基因突变者，建议供精人工授精，避免遗传疾病传递。术后管理女方妊娠后需行羊水穿刺，检测胎儿CFTR基因，确保子代健康。
临床特征：无精子症（精液离心后未见精子）、精液量减少（<1ml）、精浆果糖阴性（提示精囊腺发育不良），超声检查示双侧或单侧输精管未显示，睾丸体积正常（12-25ml）。需行CFTR基因测序，排查囊性纤维化（CF）相关突变（如ΔF508），配偶需同时筛查，避免遗传风险。
生育策略：遗传咨询明确CFTR突变类型，告知子代患CF风险（如夫妇均为携带者，风险25%）；辅助生殖采用经皮附睾穿刺取精（PESA）或睾丸穿刺取精（TESA）获取精子，行ICSI助孕，受精率约70%-80%；供精选择对合并CF或严重基因突变者，建议供精人工授精，避免遗传疾病传递。术后管理女方妊娠后需行羊水穿刺，检测胎儿CFTR基因，确保子代健康。
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